Lo screening neonatale allargato

Marco è un bel bimbo di 4 anni che ho visitato più volte lo scorso inverno in quanto, frequentando per la prima volta la scuola materna, si è ammalato spesso. È ben voluto dai suoi amichetti e le sue maestre dicono di lui che è molto vivace. Patrizia la conosco da quando è nata. Anche se molto giovane è da poco diventata mamma. È davvero orgogliosa della sua bambina e ha voluto che fossi io il suo pediatra così come è stato per lei da piccola. Due storie semplici accomunate però dal fatto che entrambi i protagonisti possono vivere la loro vita come tanti altri grazie alla diagnosi precoce della patologia di cui sono affetti. Sì, perché Marco è affetto da aplasia (mancanza) della tiroide mentre Patrizia è affetta da fenilchetonuria (accumulo nel sangue di una molecola chiamata fenilalanina).
Nel primo caso la mancanza della tiroide porta ad alterazione dello sviluppo dei vari organi, tra cui il cervello, con ritardo della crescita e deficit intellettivo. Nel secondo caso l’eccessiva concentrazione dell’aminoacido fenilalanina nel cervello comporta danni cerebrali con conseguente ritardo mentale. Dal 1993 in Italia sono stati resi obbligatori gli screening metabolici  neonatali. Ad ogni bimbo che nasce, tra la 3^ e la 5^ giornata di vita, si preleva  dal tallone una goccia di sangue che viene posta su un cartoncino assorbente, fatta asciugare e quindi inviata presso un laboratorio regionale di riferimento presente a Napoli.
Le analisi individuano tre malattie: l’ipotiroidismo (carenza degli ormoni tiroidei), la fenilchetonuria e la fibrosi cistica (malattia che porta ad alterazione del sudore e del funzionamento del pancreas). Marco ha iniziato subito la terapia con gli ormoni  tiroidei evitando il ritardo mentale e tutti i problemi che ne sarebbero derivati: non è diventato un bambino disabile. Anche Patrizia non è disabile perché iniziando immediatamente una dieta speciale priva di proteine contenenti fenilalanina si sono evitati i gravi danni cerebrali. Marco e Patrizia devono molto a questi screening, grazie a loro sono oggi due persone perfettamente normali che vivono serenamente la loro vita con le proprie famiglie.
I bambini toscani sono ancora più fortunati di quelli campani perché in Toscana, già dal gennaio 2010, si effettuano a tappeto gli screening per altre 40 malattie metaboliche oltre alle sole 3 che si ricercano in Campania. Anche queste altre 40 malattie metaboliche rispondono ai criteri richiesti affinché uno screening possa essere valido.
Uno screening è vantaggioso quando la malattia che si vuole diagnosticare precocemente costituisce un problema importante per la salute pubblica in termini di frequenza, gravità e costi per la società; quando per diagnosticarla esiste un test semplice, affidabile e poco costoso; quando, una volta diagnosticata, esiste una terapia capace di prevenirne i danni. Le malattie che vengono diagnosticate riguardano il metabolismo degli aminoacidi, degli acidi organici, dell’urea, degli acidi grassi e sono tutte gravi. È stata sviluppata una tecnologica d’avanguardia, affidabile e a basso costo, detta Tandem Massa Spettrometria. Per tutte queste malattie esiste una terapia che ne evita i gravi danni. Se calcoliamo che in Campania nascono circa 60.000 bambini/anno e che la frequenza di queste malattie è di circa 1 bambino malato su 2500 nati, ogni anno in Campania perdiamo 24 diagnosi di malattie gravi. Dal 2010 ad oggi, nella nostra regione,  ci sono circa 144 bambini che non avendo potuto ricevere una diagnosi precoce alla nascita sono affetti da danni cerebrali gravi.
Per mettere fine a queste disparità presenti tra le varie regioni italiane qualche giorno fa è stato approvato all’unanimità dalla Camera un disegno di Legge per rendere finalmente obbligatorio in tutte le regioni lo screening neonatale allargato. Il disegno di Legge è adesso al Senato per l’approvazione definitiva.
Speriamo che anche la nostra Regione si adegui presto perché al di là del costo economico che la famiglia e la società devono sostenere per il mantenimento di un disabile, una diagnosi precoce di queste patologie risparmierebbe tanti sacrifici e sofferenze ai bambini affetti e alle loro famiglie.

1° luglio 2016 – © Riproduzione riservata