L’autismo

2 aprile: giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo. L’autismo rientra nel più vasto gruppo dei disturbi dello spettro autistico (DSA) caratterizzato da disordini dello sviluppo neurologico del bambino che condividono alcuni aspetti generali quali la compromissione dell’interazione sociale e le capacità di comunicazione, le modalità di comportamento e il tipo di interessi e attività. Questi problemi si manifestano pienamente intorno ai 3 anni di vita.
I bambini con autismo hanno difficoltà anche molto gravi nel linguaggio che può essere ripetitivo e non utile alla comunicazione oppure del tutto assente. Hanno una scarsa o nulla capacità di interagire con gli altri (sia adulti sia coetanei) dal punto di vista emotivo e per questo si comportano e comunicano in modo non adeguato alla loro età e al loro sviluppo mentale. Hanno interessi ristretti e comportamenti ripetitivi.
In molti casi può esserci anche un ritardo mentale più o meno grave. L’autismo colpisce più spesso i maschi (da 3 a 4 volte di più rispetto alle femmine), ma non ci sono differenze tra le varie etnie e condizioni sociali. Le nuove diagnosi di disturbi dello spettro autistico sono molto aumentate e si stima che negli USA un bambino su 88 nasce con queste problematiche.
In Italia sono circa 100.000 i bambini autistici. Il fattore preponderante all’origine dell’autismo è genetico, ma sono stati individuati anche fattori ambientali che possono causare da soli la malattia: infezioni virali contratte dalle mamme nel primo o secondo trimestre di gravidanza oppure l’esposizione, sempre in gravidanza, a sostanze inquinanti, pesticidi in particolare, come sembrerebbero confermare alcuni studi. Tutte le altre ipotesi risultano prive di evidenze sufficienti se non addirittura vere e proprie leggende metropolitane come quella, diffusissima, della correlazione con i vaccini. Alla base di questi disturbi c’è un’organizzazione anomala di alcune aree del cervello. È stato descritto un alterato collegamento tra la corteccia visiva e quella prefrontale ventro-mediale dove si elaborano le emozioni.
Nel 2010 è stata scoperta la proteina RAB39B la cui carenza sembrerebbe essere responsabile del difetto nella comunicazione tra neuroni.
Al momento non esiste un esame di laboratorio o strumentale utile per fare diagnosi precoce. La diagnosi è prettamente clinica e si basa sull’osservazione del bambino durante il suo sviluppo. Un piccolo che a 18 mesi non si impegna in giochi simbolici (far finta di preparare da mangiare) e non usa il ditino per indicare o chiedere qualcosa deve far insospettire. La sintomatologia è comunque varia e la diagnosi può non essere facile nel bambino al di sotto dei 3 anni.
Anche bambini perfettamente sani possono presentare ritardi dello sviluppo. Equipe specializzate e multidisciplinari oggi sono in grado di fare diagnosi già a 2-3 anni, a 4 nelle situazioni maggiormente complesse. Una diagnosi certa di autismo può essere una vera e propria doccia fredda per la famiglia. I percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali, le strutture semiresidenziali e residenziali per la presa in carico dei soggetti affetti, previsti dalla recente Legge 134/2015,  non sono ancora una realtà diffusa su tutto il territorio nazionale.
La famiglia spesso è lasciata sola nella gestione del bambino e, a volte, preda di sedicenti professionisti e centri specialistici che vantano terapie o trattamenti miracolosi.
Rivolgersi a centri qualificati e riconosciuti è importante per ricevere una diagnosi precisa, utile per attuare un trattamento precoce. La complessità e la diversità del disturbo autistico rendono particolarmente laboriosa l’adozione di modalità d’intervento adeguate e scientificamente dimostrate. Non esiste un trattamento riabilitativo o farmacologico unico valido per tutti, dovrà essere scelto e adottato caso per caso. L’importante è non lasciare la famiglia sola alle prese con le preoccupazioni e le fatiche quotidiane: la realtà della disabilità, della malattia mentale e della diversità in generale, ci tocca tutti da vicino. “È il momento di cominciare a costruire ponti che conducono agli altri… la nostra salvezza sarà lavorare insieme per fini comuni…” (Leo Buscaglia).

8 aprile 2016 – © Riproduzione riservata